Descoberta mutação genética que desencadeia leucemia aguda grave

15 de dezembro de 2021

Maria Fernanda Ziegler | Agência FAPESP – Pesquisadores brasileiros e portugueses descobriram que um tipo agressivo de leucemia linfoide aguda (LLA), câncer mais comum em crianças, é provocado por uma mutação no gene que produz uma proteína envolvida com a imunidade (IL-7R).

“A partir de modelo animal desenvolvido no Brasil, observamos que a ativação contínua da função da proteína IL-7R, mesmo que em níveis fisiológicos de sua expressão, desencadeia a proliferação exagerada de leucócitos (glóbulos brancos) da família dos linfócitos, originando a leucemia aguda grave. O achado é importante, pois, tendo um maior entendimento no nível molecular da doença e suas causas genéticas, é possível propor novos tratamentos, principalmente para os casos de recidiva ou em que o tratamento convencional não funciona”, afirma José Andrés Yunes, pesquisador do Centro Infantil Boldrini e autor do estudo.

O estudo, publicado na revista Nature Communications, foi realizado por pesquisadores do Centro Infantil Boldrini (Brasil) e do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM), de Portugal. A descoberta é resultado de um auxílio de pesquisa concedido pela FAPESP em parceria com a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), de Portugal.

De acordo com a pesquisa, a mutação no gene produtor da IL-7R, além de desencadear a leucemia, também estimula novas mutações em outros genes – como o PAX5 e KRAS – que fazem com que a doença progrida.

“A mutação do IL-7R não é suficiente para originar a leucemia. Existem outros genes que também estão envolvidos na doença. Para que a leucemia ocorra são necessárias outras mutações, que colaborem com o IL-7R para interromper o programa de diferenciação celular e fazer com que as células continuem proliferando de maneira exagerada e sobrevivendo”, explica.

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