Pesquisadores elucidam mecanismo de mutação genética causadora de doença autoimune rara

8 de fevereiro de 2023

Elton Alisson | Agência FAPESP – Pesquisadores das faculdades de Medicina (FMRP) e de Odontologia (Forp) da Universidade de São Paulo (USP), campus de Ribeirão Preto, e do Centro de Tecnologia da Informação (CTI) Renato Archer, em Campinas, elucidaram o mecanismo molecular de uma das mutações genéticas causadoras da poliendocrinopatia autoimune associada à candidíase e distrofia ectodérmica (Apeced, na sigla em inglês).

Os resultados do estudo, apoiado pela FAPESP, foram descritos na revista Frontiers in Immunology.

“Conseguimos observar como o mecanismo molecular de uma das mutações que desencadeiam a síndrome Apeced atua nas células da glândula do timo. A descoberta pode contribuir para orientar, no futuro, terapias gênicas para pacientes com essa doença rara”, diz à Agência FAPESP Geraldo Aleixo Passos, professor da Forp e da FMRP-USP que coordenou o projeto. O primeiro autor do estudo é Jadson Santos, que realiza doutorado na FMRP-USP sob a orientação de Passos.

A síndrome Apeced se manifesta geralmente na infância, inicialmente com a ocorrência de candidíase, e é causada por mutações no gene AIRE (sigla em inglês de autoimmune regulator), identificado como responsável pela suscetibilidade a doenças autoimunes ao controlar a tolerância imunológica.

A tolerância imunológica permite que o sistema imune seja capaz de distinguir os antígenos próprios do corpo humano dos antígenos de microrganismos patogênicos, impedindo que os componentes próprios sejam atacados pelas células T – glóbulos brancos especializados em coordenar a resposta de defesa contra tumores e agentes infecciosos. Quando a tolerância imunológica é suprimida surgem as doenças autoimunes, explica Passos.

“O AIRE controla a expressão dos antígenos do corpo na glândula do timo, sinalizando para o sistema imune não reagir contra esses autoantígenos”, afirma.

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